Изводи от доклада на AP относно достъпа до генни терапии за редки заболявания

Обещанието за генна терапия е огромно за фамилиите, които се занимават с редки, генетични болести. Такива лекувания оферират опция за еднократно лекуване.

Но фамилиите и откривателите се тормозят, че сходни лечения ще останат недостъпни.

Общо към 350 милиона души по света страдат от редки болести, множеството от които са генетични. Но всяко от 7000-те обособени разстройства визира може би няколко на милион души или по-малко. Така че има дребен търговски тласък за създаване или стартиране на пазара на тези еднократни лечения за поправяне на дефектни гени или замяната им със здрави.

Асошиейтед прес изследва какво значи това за фамилиите, учените и зараждащата се област на генната терапия.

Ето главните заключения от отчета на АП.

Семействата са разочаровани и някои се пробват да съберат лични средства.

Камдън Алдерман беше диагностициран като бебе с рядко заболяване, наречено синдром на Wiskott-Aldrich, което се предизвиква от мутирал ген на X хромозомата. Засяга най-вече момчета – до 10 на всеки милион – и може да аргументи чести инфекции, екзема и прекалено кървене.

Когато беше малко дете, лекарите отстраниха далака му заради неконтролирано кървене. Като малко момче той доста пъти попадаше в болница и му споделяха, че не може да играе бейзбол.

Майка му Робин Алдерман си спомня по какъв начин един доктор споделя: „ По принцип единственият късмет на вашия наследник за изцеление ще бъде генната терапия. “

Той също по този начин сподели на нейните откриватели, че тогава не одобряват поданици на Съединени американски щати в клинично изпитване за лекуването, което „ просто разруши сърцето ми “, сподели тя. Все още няма клинично изпитване, към което той може да се причисли, а основаната в Лондон Orchard Therapeutics спря да влага в пробно лекуване на положението през 2022 година

Дъщерята на Лейси Хендерсън, 5-годишната Естела, има различна хемиплегия от детството, неврологично заболяване, което визира 300 души в Съединени американски щати. Естела е с когнитивно закъснение, употребява лимитирано ръцете си и страда от епизоди, които краткотрайно сковават част или всички от тялото й, сподели Хендерсън. Лекарствата могат да обуздаят признаците, само че няма лекуване.

Нейното семейство от Айова събира пари посредством GoFundMe и уеб страница за създаване на генна терапия. Те са донесли към 200 000 $.

„ Имаме три разнообразни плана с разнообразни откриватели “, сподели Хендерсън. „ Но казусът е, че всичко е незадоволително финансирано. “

Финансовите възпиращи тласъци могат да попречат на процеса.

Количеството работа, което е належащо, с цел да се стигне от лаборатория до тестване на хора и посредством утвърждение на лекарството процесът е „ необикновено безценен “, сподели доктор Доналд Кон, професор по микробиология, имунология и молекулярна генетика в Калифорнийския университет, Лос Анджелис.

През последните няколко години, сподели той, вложенията в ген лечението значително пресъхна.

„ Ако би трябвало да похарчите 20 или 30 милиона $, с цел да получите утвърждение и имате пет или 10 пациента годишно, е мъчно да получите възвръщаемост на инвестицията “, сподели Кон. „ Така че имаме сполучливи, безвредни лечения, само че по-скоро финансовите и икономическите детайли ги лимитират да станат утвърдени медикаменти. “

В последна сметка множеството биотехнологични компании стават обществени и би трябвало да се съсредоточат върху облагата на акционерите, сподели Франсоа Vigneault, основен изпълнителен шеф на биотехнологичната Shape Therapeutics в Сиатъл.

„ Дъската е нещото, което пречи; те се пробват да усилят оптимално облагите “, сподели Виньо, чиято компания е частна. „ Това е просто лакомия. Това е просто тласък, неподходящ сред структурата на корпоративната компания и това, което би трябвало да вършим, което е положително за света. “

Учени, организации с нестопанска цел и пациентски групи работят за решения.

В Съединени американски щати, за Например, Консорциумът за генна терапия по поръчка е проведен от Фондацията за Националните здравни институти и включва FDA, разнообразни институти на NIH и няколко фармацевтични компании и нестопански организации. Неговите цели включват поддръжка на няколко клинични изпитвания и усъвършенстване на регулаторните процеси.

Изследователите се пробват да решат казуса научно. Д-р Анна Грека сподели, че Широкият институт на Масачузетския софтуерен институт и Харвард е положил старания да прегледа общите черти зад разнообразни положения - или възли, които могат да бъдат оприличени на клони, срещащи се в дънер на дърво. Поправянето на възлите с генни лечения или други лекувания, вместо съответни „ правописни неточности “ в ДНК, виновни за едно разстройство, може евентуално да се оправи с голям брой болести по едно и също време.

„ Това, което прави, е, че усилва броя на пациентите, които могат да се възползват от лечението “, сподели Greka, член на Broad.

Все отново учените споделят, че тези старания не анулират по-големите финансови усложнения към терапиите за редки болести и може да мине известно време, преди такива генни лечения да станат налични за пациентите по целия свят.

„ Това е голямо предизвикателство и не съм изцяло сигурна, че ще успеем да го преодолеем “, сподели Клеър Бут от Лондонския академични лицей. „ Но би трябвало да го пробваме, тъй като сме прекарали десетилетия и милиони в правенето на тези трансформиращи лекувания. И в случай че не опитаме, тогава се усещаме като края на една епоха. “

___

Отделът по опазване на здравето и просвета на Асошиейтед прес получава поддръжка от науката на медицинския институт Хауърд Хюз и Образователна медийна група. AP е само виновен за цялото наличие.